Disusun Untuk Memenuhi Tugas Mata Pelajaran Biologi
DISUSUN OLEH :
NAMA :
NI
MADE YUSNIA
NIS : 1966/0014101534
KELAS :
XI
MIA 2
GURU PEMBIMBING : MADE PUJANGGA,
S.Pd
SMA NEGERI 1 BASARANG
TAHUN 2018
KATA PENGANTAR
Puji syukur kami panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa karna atas
limpahan rahmat-Nya kami mampu
menyelesaikan makalah ini dangan tepat waktu, makalah ini berisi tantang materi
hereditas yang meliputi dasar-dasar genetika yang menjelaskan tentang
pengertian, karakteristik, dan setruktur gen serta gametogenesis makalah ini
juga membahas tentang penentuan jenis kelamin pada bayi serta penggolongan
golongan darah baik sistem ABO maupun Rhesus.
Makalah ini juga selain menyajikan materi yang dikehendaki
makalah ini juga disertai beberapa gambar yang berkaitan dengan materi yang
disajikan dalam makalah ini juga disertai beberapa contoh yang bertujuan
untuk mempermuda dalam proses belajar dan mempermuda memahami materi yang
disajikan dalam makalah ini.
Dan taklupa di akhir makalah disajikan rangkuman
yang bertujuan untuk mempermudah dalam memahami dan mempelajari materi yang
disajikan dalam makalah ini.
Akhir kata dari saya “tidak ada gading yang tak retak”, demikian pula dengan makalah ini oleh karna itu
keritikan dan saran yang membangun tetap kami mantikan demi kesempurnaan
makalah ini.
Basarang,
31 maret 2018
Penulis
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR.......................................................................................... i
DAFTAR ISI........................................................................................................ ii
BAB II
PENDAHULUAN
1.1
Latar Belakang.............................................................................................. 1
1.2
Rumusan Masalah......................................................................................... 1
1.3
Tujuan........................................................................................................... 2
BAB II
PEMBAHASAN
2.1
Pengertian Hereditas..................................................................................... 3
2.2
Istilah-Istilah Dalam Hereditas..................................................................... 3
2.3
Hukum Mendel............................................................................................. 7
2.4
Penyimpangan Semu Hukum Mendel........................................................... 11
2.5
Pola-Pola Hereditas....................................................................................... 18
2.6
Hereditas Pada Manusia............................................................................... 24
2.7
Upaya Menghindari Kelainan Menurun........................................................ 45
BAB III PENUTUP
3.1
Simpulan....................................................................................................... 47
3.2
Saran............................................................................................................. 47
DAFTAR PUSTAKA........................................................................................... 48
BAB
I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
“Like
parents, like children”. Begitulah pepatah yang menyatakan bahwa seorang anak
umumnya memiliki kemiripan dengan orang tuanya. Secara biologis, pepatah
tersebut ilmiah karena seorang anak selalu mewarisi gen dari kedua orang
tuanya. Gen tersebutlah yang membawa sifat-sifat tertentu, baik yang tampak
secara fisik maupun yang tidak tampak secara fisik. Prinsip tentang gen dan
pewarisan sifat modern pertama kali dikemukakan oleh Gregor Johnn Mendel.
Mendel mempelajari sifat yang diturunkan pada tanaman buncis dan menemukan
teori persilangan untuk gen-gen yang independen. Teori tersebut menyatakan
bahwa gen dari anak merupakan perpaduan (persilangan) dari gen-gen dari kedua orang
tuanya.
Pewarisan
sifat dan kombinasi antargen, tak jarang menghasilkan gen yang kurang
diinginkan, seperti gen hemofilia dan albinisme. Gen yang kurang diinginkan
tersebut dapat dihindari dengan mempelajari pohon keluarga yang
merepresentasikan pewarisan sifat antar generasi. Penurunan sifat dapat terjadi
melalui perkawinan antara dua individu sejenis. Perkawinan antara dua individu
sejenis yang mempunyai sifat beda disebut persilangan. Sifat beda ditentukan
oleh gen di dalam kromosom yang di turunkan dari generasi ke generasi
berikutnya.
Dengan demikian, berdasarkan ilustrasi
di atas, saya tertarik untuk memilih judul makalah ini “Pola-Pola Hereditas”
1.2 Rumusan Masalah
1)
Apa yang dimaksud dengan hereditas?
2)
Apa sajakah istilah-istilah dalam hereditas?
3)
Apa bunyi dan bagaimanakah cara
penerapan hukum mendel?
4)
Apa sajakah yang termasuk kedalam
penyimpangan semu hukum mendel?
5)
Bagaimanakah pola-pola hereditas?
6)
Apa dan Bagaimanakah hereditas pada
manusia itu diwariskan?
7)
Bagaimana cara menghindari kelainan yang
bersifat menurun pada manusia?
1.3 Tujuan
1)
Untuk mengetahui apa itu hereditas.
2)
Untuk mengetahui beberapa istilah dalam
hereditas.
3)
Untuk mengetahui bunyi dan penerapan
hukum mendel.
4)
Untuk mengetahui berbagai jenis
penyimpangan hukum mendel.
5)
Untuk
mengetahui pola-pola hereditas.
6)
Untuk mengetahui hereditas pada manusia.
7) Untuk
mengetahui cara menghindari kelainan yang bersifat menurun pada manusia.
BAB
II
PEMBAHASAN
2.1 Pengertian
Hereditas
Hereditas
adalah penurunan sifat dari induk kepada keturunannya. Dimana keturunan yang
dihasilkan dari perkawinan antar individu mempunyai perbandingan fenotip maupun
genotip yang mengikuti aturan tertentu. Pada kejadian sehari-hari dapat
dijumpai seorang anak kerap memiliki sifat seperti orang tuanya, baik rupa
maupun tingkah lakunya. Sebaliknya, sering pula tampak seorang anak memiliki
sifat menyimpang dari ibu dan ayahnya. Keadaan tersebut berhubungan erat dengan
genetika manusia. Aturan-aturan dalam pewarisan sifat ini disebut pola-pola
hereditas.
2.2 Istilah-istilah
dalam Hereditas
a)
Sel Haploid dan Diploid
Yaitu
sel yang memiliki kromosom dalam keadaan berpasangan atau sel yang memiliki dua
set atau dua perangkat kromosom. Misalnya sel tubuh manusia memiliki 46 buah
kromosom yang selalu dalam keadaan berpasangan sehingga disebut diploid (2n)
(di berarti dua, ploid berarti set/ perangkat).
Sedangkan
sel kelamin manusia memiliki kromosom tidak berpasangan . Hal ini terjadi
karena pada saat pembentukan sel kelamin, sel induk yang bersifat diploid
membelah secara meiosis, sehingga sel kelamin anaknya hanya mewarisi setengah
dari kromosom induknya. Maka dalam sel kelamin (gamet) manusia terdapat 23
kromosom yang tidak berpasangan atau hanya memiliki seperangkat atau satu set
kromosom saja, disebut haploid (n).
b)
Genotip
Genotipe
adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup dan bersifat
tetap. Dalam genetika genotip ditulis dengan menggunakan simbol huruf dari
huruf paling depan dari sifat yang dimiliki oleh individu. Setiap karakter
sifat yang dimiliki oleh suatu individu dikendalikan oleh sepasang gen yang
membentuk alel. Sehingga dalam genetika simbol genotip ditulis dengan dua
huruf. Jika sifat tersebut dominan, maka penulisannya menggunakan huruf kapital
dan jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf kecil. Genotip yang memiliki
pasangan alel sama, misalnya BB atau bb, merupakan pasangan alel yang
homozigot. Individu dengan genotip BB disebut homozigot dominan, sedangkan
individu dengan genotip bb disebut homozigot resesif .Untuk genotip yang
memiliki pasangan alel berbeda misalnya Bb, merupakan pasangan alel yang
heterozigot.
c)
Fenotip
Fenotip
adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati dengan panca
indra, misalnya warna bunga merah, rambut keriting, tubuh besar, buah rasa
manis, dan sebagainya. Fenotip merupakan perpaduan dari genotip dan faktor
lingkungan. Sehingga suatu individu dengan fenotip sama belum tentu mempunyai
genotip sama.
d)
Sifat dominan
Gen
dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain (gen
pasangannya), akan menutup peran/sifat gen pasangannya tersebut. Dalam
persilangan gen, dominan ditulis dengan huruf besar.
e)
Sifat Resesif
Gen
dikatakan resesif apabila berpasangan dengan gen lain yang dominan ia akan
tertutup sifatnya (tidak muncul) tetapi jika ia bersama gen resesif lainnya
(alelanya) sifatnya akan muncul. Dalam genetika gen resesif ditulis dengan
huruf kecil.
f)
Intermediet
Intermediet
adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat kedua induknya.
Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul sama kuat
(kodominan). Misalnya bunga warna merah disilangkan dengan bunga warna putih,
menghasilkan keturunan berwarna merah muda.
g)
Hibrid
Hibrid
adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda. Bila
individu tersebut memiliki satu sifat beda disebut monohibrid, dua sifat beda
disebut dihibrid, tiga sifat beda trihibrid, dan sebagainya.
h) Homozigot
Adalah
pasangan gen yang sama. Homozigot dibedakan menjadi dua, yaitu homozigot
dominan (Misal AA) dan homozigot resesif (Misal aa).
i)
Heterozigot
Adalah
pasangan gen yang berlainan. Contoh Aa dan Mm.
j)
Alel
Adalah
gen yang merupakan pasangan dari bentuk alternatif terhadap sesamanya dan
terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog. Contoh : Bb, B
adalah alel dari b, dan b adalah alel dari B.
k)
Parental
Adalah
individu yang merupakan induk, biasanya diberi notasi P.
l)
Filial
Adalah
keturunan yang dihasilkan dari persilangan dua induk dan biasanya diberi notasi
F.
Ø Pola
Hereditas Hukum Mendel
Dalam
mempelajari genetika, teori mendel sangat penting bahkan dijadikan dasar dalam
memahami genetika dan digunakan untuk analisis atas pola-pola pewarisan
genetik. Hukum Mendel adalah hukum yang menerapkan bagaimana pola dan mekanisme
pewarisan sifat. Hukum Mendel terdiri dari Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II.
Ø Penyimpangan
Semu Hukum Mendel
Pada
persilangan dihibrid pada keturunan ke-2 (F2) akan mempunyai perbandingan
fenotip = 9:3:3:1. Tetapi dalam keadaan tertentu perbandingan fenotip tersebut
tidak berlaku. Dari beberapa percobaan, ternyata ada penyimpangan hukum Mendel.
Hal itu dapat terjadi karena adanya interaksi antargen, atau suatu gen
dipengaruhi oleh gen lain untuk memunculkan sifat tertentu sehingga menyebabkan
perbandingan fenotip yang keturunannya menyimpang dari hukum Mendel. Keadaan
semacam ini disebut penyimpangan hukum Mendel.
Adapun penyimpangan
semu dari Hukum Mendel yakni:
- Kriptomeri, adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2 = 9:3:4
- Komplementer adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2 = 9:7
- Polimeri adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2 = 15:1
- Epistasis dan Hipostasis adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2 = 12:3:1.
- Interaksi Gen adalah penyimpangan semu dengan sifat baru yang berbeda dengan kedua induknya dengan hasil F2 = 9:3:3:1.
2.3 Hukum
Mendel
Orang
yang pertama mempelajari dan melakukan percobaan tentang pewarisan sifat adalah
Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel melakukan percobaan pada tanaman
kacang ercis (Pisum sativum) sekitar tahun 1857. Mendel memilih tanaman ercis
untuk percobaannya sebab tanaman ercis masa hidupnya tidak lama hanya berkisar
setahun, mudah tumbuh, memiliki bunga sempurna sehingga dapat terjadi
penyerbukan sendiri yang akan menghasilkan galur murni (keturunan yang selalu
memiliki sifat yang sama dengan induknya), dan mampu menghasilkan banyak
keturunan.
Berdasarkan
analisis hasil percobaannya, Mendel mengemukakan hukum-hukum pewarisan sifat.
Hukum-hukum itu adalah Hukum Mendel I (Segregasi bebas) dan Hukum Mendel II (
Asortasi Bebas).
1)
Hukum Mendel I
Menyatakan
bahwa pada waktu pembentukan gamet, terjadi pemisahan alel secara acak (The Law
of Segregation of Allelic Genes). Sebagaimana telah dijelaskan sebelumnya, gen
merupakan bagian dari DNA yang terdapat dalam kromosom. Pasangan kromosom
homolog mengandung pasangan gen (terdiri dari 2 alel). Pada pembentukan gamet
secara meiosis, pasangan-pasangan gen pada kromosom homolog saling berpisah
(tahap Anafase). Pada akhir meiosis, setiap sel gamet yang dihasilkan hanya memiliki
satu alel dari pasangan gen saja (pelajari kembali tentang gametogenesis).
Proses pemisahan gen inilah yang disebut segregasi gen.
Hukum
ini diperoleh dari hasil perkawinan monohibrid, yaitu persilangan dengan satu
sifat beda. Mendel melakukan persilangan antara tanaman ercis biji bulat dengan
tanaman ercis biji berkerut.Hasilnya semua keturunan F1 berupa tanaman ercis
biji bulat. Selanjutnya dilakukan persilangan antar keturunan F1 untuk
mendapatkan keturunan F2. Pada keturunan F2 didapatkan perbandingan fenotip 3
biji bulat : 1 biji berkerut.
P1 : ♀ BB × ♂ bb
(biji bulat) (biji keriput)
Gamet
: B b
F
1 : Bb
( biji bulat)
F1 x F1 : ♀ Bb × ♂ Bb
(biji bulat) ( biji
bulat)
Gamet :
B
B
b b
F2 :
|
♂
♀
|
B
|
B
|
|
B
|
BB
(Bulat)
|
Bb
(Bulat)
|
|
b
|
Bb
(Bulat)
|
bb
(Keriput)
|
Perbandingan fenotip
bulat : berkerut = 3 : 1
Perbandingan genotip BB
: Bb : bb = 1 : 2 : 1
Berdasarkan
hasil perkawinan yang diperoleh dalam percobaannya, Mendel menyimpulkan bahwa
pada waktu pembentukan gamet-gamet, gen akan mengalami segregasi (memisah)
sehingga setiap gamet hanya akan menerima sebuah gen saja. Kesimpulan itu
dirumuskan sebagai hukumI Mendel yang dikenal juga dengan hukum Pemisahan Gen
yang Sealel.
2)
Hukum Mendel II
Hukum
Mendel II dikenal sebagai Hukum Asortasi, hukum berpasangan atau penggabungan
secara bebas (The Law of Independent Assortment of Genes). Hukum ini menyatakan
bahwa pada saat pembentukan sel-sel gamet, gen-gen yang tidak sealel akan
mengelompok secara bebas setelah memisah dari gen yang sealel. Gen untuk satu
sifat/karakter tidak akan berpengaruh pada gen untuk sifat/karakter yang lain
yang tidak sealel karena gen-gen yang bukan alelnya mempunyai karakter yang
berbeda.
Hukum
Mendel ini ditemukan ketika Mendel menyilangkan kacang ercis dengan mengamati
lebih dari satu sifat beda. Disilangkan galur murni kacang ercis berbiji bulat
kuning dengan galur murni kacang ercis berbiji keriput warna hijau. Persilangan
dengan mengamati dua sifat beda ini disebut persilangan dihibrid. Bulat (B)
dominan terhadap keriput (b), kuning (K) dominan terhadap hijau (h). Diperoleh
keturunan F1 semuanya berbiji bulat warna kuning (BbKk). Jika F1 mengadakan
penyerbukan sesamanya diperoleh F2, ternyatadiperoleh keturunan F2 yang sebagian
tidak sama dengan induknya, yaitu dijumpai tanaman kacang ercis berbiji bulat
warna hijau serta kacang ercis berbiji keriput warna kuning. Perhatikan skema
persilangan berikut.
P1 : ♀ BBKK × ♂ bbkk
(bulat kuning) (keriput hijau)
Gamet : BK
bk
F 1 : BbKk
(bulat kuning)
F1 x F2 : ♀ BbKk × ♂ BbKk
(bulat
kuning) (bulat
kuning)
Gamet :
BK, Bk, bK, bk BK, Bk, bK,bk
F2 :
|
♂
♀
|
BK
|
BK
|
bK
|
Bk
|
|
|
BK
|
BBKK
(bulat kuning)
|
BBKK (bulat kuning)
|
BbKK (bulat kuning)
|
BbKk (bulat kuning)
|
|
|
BK
|
BBKK (bulat kuning)
|
BBKK (bulat kuning)
|
BbKK (bulat kuning)
|
BbKk (bulat kuning)
|
|
|
bK
|
BbKK (bulat kuning)
|
BbKK (bulat kuning)
|
bbKK
(keriput kuning)
|
bbKk (keriput kuning)
|
|
|
Bk
|
BbKk (bulat
kuning)
|
BbKk (bulat
kuning)
|
bbKk (keriput kuning)
|
Bbkk (keriput hijau)
|
|
Dari
persilangan di atas didapatkan bahwa pada F2 hasil persilangan dihibrid
memiliki fenotipe bulat kuning, bulat hijau, keriput kuning, kisut hijau dengan
perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. Mendel menganggap bahwa pada saat pembentukan gamet
gen-gen akan memisahkan dari alelnya lalu mengelompok dengan gen-gen yang tidak
sealel. Inilah yang disebut dengan Hukum Asortasi Bebas atau Hukum Mendel II.
Gen
B bisa mengelompok dengan gen K, membentuk gamet tipe BK. Gen B bisa pula
mengelompok dengan gen k, membentuk gamet tipe Bk. Gen b bisa mengelompok
dengan gen K, membentuk gamet tipe bK. Gen b bisa mengelompok dengan gen k,
membentuk gamet tipe bk.
2.4 Penyimpangan
Semu Hukum Mendel
Penelitian
W. Bateson dan R.C Punnet melanjutkan mendel yang akhirnya ditemukan berbagai
variasi Ratio yang berbeda dengan Mendel namun masih ada persamaan kemudian
dikenal dengan Hukum semu Mendel
Karakter hibrid umumnya
serupa dengan karakter parentalnya
kromosom mengandung
banyak gen
gen memiliki pekerjaan
sendiri-sendiri untuk menumbuhkan sifat
beberapa gen memiliki
kemampuan berinteraksi atau dipengaruhi gen lain untuk menumbuhkan sifat
Interaksi antar gen
menyebabkan rasio fenotip keturunannya menyimpang dari aturan / hukum mendell.
Mendel
mengemukakan bahwa perbandingan fenotipe F2 pada dihibrid adalah 9 : 3 : 3 : 1.
Namun, Pada kasus tertentu dijumpai perbandingan fenotipe yang menyimpang
misalnya 9 : 3 : 4, 12 : 3 : 1, 15 : 1 dan 9 : 7. Tetapi jika dicermati
angka-angka itu sesungguhnya merupakan variasi penjumlahan dari angka-angka
yang ditemukan Mendel. Misalnya 9 : 3 : (3 + 1) = 9 : 3 : 4, (9 + 3) : 3 : 1 =
12 : 3 : 1 dan sebagainya. Hal inilah yang disebut penyimpangan semu Hukum
Mendel.
Penyimpangan
tersebut terjadi karena adanya beberapa gen yang saling memengaruhi dalam
menghasilkan fenotip. Meskipun demikian, perbandingan fenotip tersebut masih
mengikuti prinsip-prinsip Hukum Mendel. Penyimpangan semu Hukum Mendel tersebut
meliputi interaksi gen, kriptomeri, polimeri, epistasis-hipostasis, gen-gen
komplementer, gen dominan rangkap dan gen penghambat.
1. Interaksi gen ( Atavisme)
Penelitian
tentang adanya interaksi gen ini ditemukan oleh William Bateson (1861-1926) dan
R.C. Punnet. Pada interaksi gen ini, suatu sifat tidak ditentukan oleh satu gen
tunggal pada autosom tetapi alel-alel dari gen yang berbeda dapat berinteraksi
atau saling memengaruhi dalam memunculkan sifat fenotip. Misalnya, pada ayam
dijumpai empat macam bentuk pial (jengger),antara lain: jengger berbentuk ercis
atau biji (pea) dengan genotip rrP-;
jengger dengan belah atau tunggal (single) dengan genotip rrpp, jengger
berbentuk mawar atau gerigi (rose) dengan genotip R-pp, dan jengger berbentuk
sumpel (walnut), dengan genotip R-P-.
Pada
persilangan ayam berpial rose (mawar) dengan ayam berpial pea (biji), semua
keturunan F1nya berpial walnut (sumpel). Dari persilangan tersebut dihasilkan
fenotip baru yaitu walnut atau sumpel. Apa yang menyebabkan terbentuknya pial
walnut? Pial walnut muncul karena interaksi 2 pasang alel (gen) yang dominan.
Sementara itu, persilangan antara sesama ayam berpial walnut dihasilkan 4 macam
pial yaitu walnut, rose, pea, dan 1 pial yang baru yaitu single dengan
perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. Pial tunggal terjadi karena adanya 2 pasang alel
(gen) yang resesif.
2. Kriptomeri
Kriptos
(Yunani) berarti tersembunyi, sehingga kriptomeri dikatakan sebagai gen dominan
yang seolah-olah tersembunyi jika berdiri sendiri dan akan tampak pengaruhnya
apabila bersama-sama dengan gen dominan yang lainnya. Peristiwa kriptomeri ini
pertama kali ditemukan oleh Correns (Tahun 1912) setelah menyilangkan bunga
Linaria marocanna berwarna merah (Aabb), dengan bunga Linaria maroccana
berwarna putih (aaBB). Keturunan F1nya adalah bunga berwarna ungu (AaBb) yang
berbeda dengan warna dari bunga kedua induknya (yaitu merah dan putih). Rasio
fenotip F2nya adalah 9 ungu: 3 merah: 4 putih.
Lantas
dari manakah warna ungu tersebut timbul? Dari hasil penelitian plasma sel,
ternyata warna merah disebabkan oleh adanya pigmen antosianin dalam lingkungan
asam. Dalam lingkungan basa, pigmen ini akan memberikan warna ungu. Jika di
dalam plasma tidak terdapat pigmen antosianin, baik di dalam lingkungan asam
atau basa, maka akan terbentuk warna putih. Faktor A, apabila mengandung pigmen
antosianin dalam plasma sel dan faktor a jika tidak ada antosianin dalam plasma
sel. Faktor B, apabila kondisi basa dan b dalam kondisi asam. Sifat A dominan
terhadap a dan sifat B dominan terhadap sifat b. Oleh karena itu, tanaman yang
berbunga merah disimbolkan dengan Aabb atau AAbb, sedangkan tanaman yang berbunga
putih disimbolkan dengan aaBB atau aabb.
Dari
penjelasan di atas, dapat dikatakan bahwa bunga merah memiliki antosianin di
mana dalam lingkungan plasma sel bersifat asam. Sedangkan bunga putih tidak
memiliki antosianin di mana lingkungan plasma sel bersifat basa.
3. Polimeri
Polimeri
atau karakter kuantitatif adalah persilangan heterozigot dengan banyak sifat
beda yang berdiri sendiri, tetapi memengaruhi bagian yang sama dari suatu
organisme. Peristiwa polimeri ditemukan oleh Lars Frederik Nelson dan Ehle,
setelah melakukan percobaan dengan menyilangkan gandum berbiji merah dengan
gandum berbiji putih.
Persilangan
itu menghasilkan keturunan heterozigot berwarna merah lebih muda bila
dibandingkan dengan induknya yang homozigot (merah). Oleh karena itu, biji
merah bersifat dominan tidak sempurna terhadap warna putih. Setelah generasi F1
disilangkan sesama, pada generasi F2 diperoleh perbandingan fenotip 3 merah : 1
putih.
Kapankah
peristiwa polimeri dapat terjadi? Peristiwa ini terjadi pada pewarisan, warna
kulit manusia. Warna kulit disebabkan oleh zat warna kulit (pigmen). Jika
faktor pigmen kulit manusia dilambangkan dengan P, genotip orang berkulit putih
p1p1 p2p2 p3p3.
Apabila
pria kulit putih menikah dengan wanita kulit hitam (negro), maka keturunan F1
akan mempunyai kulit mulad (coklat sawo matang), yang berfenotip P1p1P2p2P3p3.
Derajat kehitaman kulit bergantung pada banyaknya faktor pigmen P.
4. Epistasis dan hipotesis
Epistasis
dan hipostasis merupakan salah satu bentuk interaksi gen dalam hal ini gen
dominan mengalahkan gen dominan lainnya yang bukan sealel. Gen dominan yang
menutupi ekspresi gen dominan lainnya disebut epistasis, sedangkan gen dominan
yang tertutup itu disebut hipostasis. Peristiwa epistasis dan hipostasis
terjadi pada warna umbi lapis pada bawang (Allium sp.), warna kulit gandum,
warna bulu ayam, warna rambut mencit, dan warna mata pada manusia. Peristiwa
epistasis dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu:
a)
Epistasis dominan
Pada
epistasis dominan terdapat satu gen dominan yang bersifat epistasis. Misalnya
warna umbi lapis pada bawang (Allium sp.). A merupakan gen untuk umbi merah dan
B merupakan gen untuk umbi kuning. Gen merah dan kuning dominan terhadap putih.
Perkawinan antara tanaman bawang berumbi lapis kuning homozigot dengan yang
merah homozigot menghasilkan tanaman F1 yang berumbi lapis merah. Keturunan F2
terdiri atas 16 kombinasi dengan perbandingan
merah : kuning : putih atau 12 : 3 : 1. Perbandingan itu
terlihat menyimpang dari hukum Mendel, tetapi ternyata tidak. Perbandingan 9 :
3 : 3 : 1 untuk keturunan perkawinan dihibrid hanya mengalami modifikasi saja,
yaitu 9 : 3 : 3 : 1 menjadi 12 : 3 : 1
b)
Epistasis resesif
Pada
peristiwa epistasis resesif terdapat suatu gen resesif yang bersifat epistasis
terhadap gen dominan yang bukan alelnya (pasangannya). Gen resesif tersebut
harus dalam keadaan homozigot, contohnya pada pewarisan warna rambut tikus. Gen
A menentukan warna hitam, gen a menentukan warna abu-abu, gen C menentukan
enzim yang menyebabkan timbulnya warna dan gen c yang menentukan enzim
penghambat munculnya warna. Gen C bersifat epistasis. Jadi, tikus yang berwarna
hitam memiliki gen C dan A.
c) Epistasis dominan dan resesif
Epistasis
dominan resesif merupakan peristiwa suatu gen menghambat ekspresi fenotip yang
disebabkan oleh gen mutan yang bukan alelnya. Gen mutan tersebut bersifat
menghambat, sehingga disebut gen penghalang atau inhibitor atau gen suspensor.
Epistasis
dominan resesif terjadi pada persilangan lalat buah (Drossophila melanogaster).
Gen P menentukan warna mata merah, gen p menentukan warna mata ungu, gen S
merupakan gen non-suspensor, dan s merupakan gen suspensor.
Perbandingan
fenotipnya adalah 13 merah: 3 ungu. Rumus epistasis dominan resesif adalah A
epistasis terhadap B dan b serta bb epistasis terhadap A dan a
5. Gen-gen komplementer.
Gen-gen
komplementer merupakan interaksi antara gen-gen dominan yang berbeda, sehingga
saling melengkapi. Jika kedua gen tersebut terdapat bersama-sama dalam genotip,
maka akan saling membantu dalam menentukan fenotip. Jika salah satu gen tidak
ada, maka pemunculan fenotip menjadi terhalang.
Apabila
F1 (keturunan pertama) hasil perkawinan 2 orang yang bisu tuli disilangkan
dengan sesamanya, maka generasi atau keturunan F2 ada yang normal dan bisu
tuli.
Dalam
hal ini, gen T dan gen B tidak akan menunjukkan sifat normal apabila kedua gen
tersebut tidak terdapat bersama-sama dalam satu genotip. Dengan demikian, jika
hanya terdapat gen T tanpa gen B, atau jika hanya terdapat gen B tanpa gen T
maka akan tetap memunculkan sifat bisu tuli. Rasio fenotip F2 yang dihasilkan
adalah 9 Normal : 7 bisu tuli.
6. Gen Dominan Rangkap
Masih
ingatkah kalian dengan gen dominan? Gen dominan rangkap merupakan dua gen
dominan yang memengaruhi bagian tubuh makhluk hidup yang sama. Kedua gen itu
berada bersama-sama dan fenotipnya merupakan gabungan dari kedua sifat gen-gen
dominan tersebut. Perhatikanlah contoh berikut.
Pada
persilangan tanaman Bursa sp. yang berbuah oval dengan tanaman Bursa sp. yang
berbuah segitiga, dihasilkan keturunan pertama (F1) yaitu tanaman Bursa sp.
semua berbentuk oval. Untuk mengetahui hasil keturunan F2, cermatilah diagram
di bawah ini:
2.5 Pola-Pola Hereditas
Pola-pola
hereditas adalah mekanisme pewarisan sifat yang dipelajari
dalam ilmu genetika. Genetika adalah ilmu yang mempelajari mengenai pewarisan
sifat-sifat induk pada turunannya.
- Istilah dalam Genetika / Pewarisan Sifat :
- Parental: induk atau orang tua atau tetua. Parental disingkat P.
- Filial: keturunan yang diperoleh sebagai hasil dari perkawinan parental. Keturunan pertama disingkat F1, keturunan kedua disingkat F2, keturunan ketiga disingkat F3, dan seterusnya.
- Dominan: sifat yang muncul pada keturunan, yang artinya dalam suatu perkawinan sifat ini dapat mengalahkan sifat pasangannya.
- Gen dominan: gen yang dapat mengalahkan atau menutupi gen lain yang merupakan pasangan alelnya dan memakai simbol huruf besar.
- Resesif: sifat yang muncul pada keturunan, yang artinya dalam suatu perkawinan sifat ini dapat dikalahkan oleh sifat pasangannya.
- Gen resesif: gen yang dikalahkan atau ditutupi oleh gen lain yang merupakan pasangan alelnya dan memakai simbol huruf kecil.
- Genotip: susunan genetik suatu sifat yang dikandung suatu individu yang menyebabkan munculnya sifat-sifat pada fenotip.
- Fenotip: sifat lahiriah yang merupakan bentuk luar yang dapat dilihat atau diamati.
- Alel: anggota pasangan gen yang mempunyai sifat alternatif sesamanya. Gen-gen ini terletak pada lokus yang bersesuaian dari suatu kromosom yang homolog.
- Homozigot: pasangan alel dengan gen yang sama, keduanya gen dominan atau resesif.
- Heterozigot: pasangan alel dengan gen yang tidak sama, yang satu gen dominan dan lainnya gen resesif.
- Pembastaran: perkawinan antara dua individu yang mempunyai sifat beda.
- Determinasi seks (penentuan jenis kelamin)
a. Tipe XY
Tipe
penentuan seks ini dapat dijumpai pada lalat buah, manusia, tumbuh-tumbuhan
berumah dua, dan pada hewan menyusui. Pada nukleus lalat buah terdapat 8 buah
kromosom (4 pasang) yang terdiri dari 3 pasang kromosom tubuh (autosom) dan 1
pasang kromosom seks. Kromosom seks pada lalat betina mempunyai 2 kromosom X
(bentuknya batang lurus), sedangkan pada lalat jantan terdiri dari kromosom X
dan kromosom Y (lebih pendek dari kromosom X dan salah satu ujungnya
membengkok). Formula kromosom lalat buah betina adalah 8XX (3 pasang kromosom
atau 6 buah autosom + 1 pasang kromosom X), sedangkan lalat buah jantan adalah
8XY (3 pasang kromosom autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom Y).
Jumlah
kromosom pada manusia adalah 46 buah (23 pasang). Pada wanita, terdapat 22
pasang autosom dan 1 pasang kromosom X (46XX), sedangkan pada laki-laki
terdapat 22 pasang autosom, 1 kromosom X, dan 1 kromosom Y (46XY). Pada
gametogenesis, dihasilkan ovum (sel telur) haploid sehingga mengandung 22
autosom(11 pasang) dan 1 kromosom X. Pada spermatogenesis dihasilkan
spermatozoa yang mengandung 22 autosom dan 1 kromosom X sertaspermatozoa yang
mengandung 22 autosom dan 1 kromosom Y.
b. Tipe XO
Tipe
XO ini dijumpai pada serangga seperti belalang (Ordo Orthoptera) dan kepik
(Ordo Hemiptera). Pada belalang tidak dijumpai adanya kromosom Y sehingga hanya
mempunyai kromosom X saja. Oleh karena itu, belalang jantan bertipe XO dan
belalang betina bertipe XX (mempunyai sepasang kromosom X).
c. Tipe ZW
Tipe
ini dijumpai pada serangga (kupu-kupu), beberapa jenis ikan dan reptil. Berbeda
dengan tipe seks pada manusia dan lalat buah yang homogametik (terdiri dari
kromosom kelamin yang sama) pada betina atau wanita, tipe seks ZW pada betina
bersifat heterogametik (terdiri dari kromosom kelamin yang berbeda). Agar tidak
terjadi kekeliruan dengan tipe penentuan kelamin XY, maka digunakan Z dan W.
Oleh karena itu, yang betina mempunyai tipe ZW (atau XY) dan yang jantan
mempunyai tipe ZZ (atau XX).
d. Tipe ZO
Tipe
ZO dijumpai pada unggas seperti ayam dan itik. Unggas betina juga bersifat
heterogametik, yaitu hanya mempunyai satu kromosom X saja, sehingga tipenya
adalah ZO atau XO. Unggas jantan bersifat homogametik, sehingga tipenya adalah
ZZ atau XX.
- Gagal Berpisah ( non-disjunction)
Pada
saat pembentukan gamet (pembelahan meiosis), kromosom dapat mengalami gagal
berpisah sehingga jumlah kromosom menjadi berubah. Kromosom dapat gagal
berpisah dengan kromosom homolognya pada saat meiosis I. Selain itu, kromatid
dalam satu kromosom juga dapat gagal berpisah pada saat meiosis II.
Gagal berpisah dapat mengakibatkan gamet atau
individu yang baru lahir mempunyai kelainan jumlah kromosom. Contoh akibat
gagal berpisah adalah aneuploidi dan poliploidi.Aneuploidi adalah individu yang
memiliki kekurangan atau kelebihan satu kromosom dari kromosom tetuanya.
Aneuploidi mengakibatkan perubahan fenotip pada individu, misalnya individu
yang mempunyai kromosom monosomi (2n – 1) atau trisomi (2n + 1). Sedangkan,
poliploidi adalah individu yang mempunyai kelipatan jumlah kromosom tetuanya.
Poliploidi misalnya gamet diploid bertemu dengan gamet haploid menjadi triploid
(3n), atau dua gamet diploid bersatu membentuk individu tetraploid.
Hal-hal apa sajakah yang menyebabkan gagal
berpisah? Gagal berpisah tersebut kemungkinan dapat disebabkan oleh beberapa
hal, yaitu:
a)
Adanya virus atau kerusakan akibat
radiasi. Pengaruh ini akan mudah terlihat pada wanita yang telah berumur tua.
b)
Kandungan antibodi tiroid yang tinggi
c)
Sel telur dalam saluran telur yang tidak
segera dibuahi akan mengalami
kemunduran. Oleh karena itu, risiko melahirkan anak yang cacat akan
dialami oleh wanita berumur lebih dari 25 tahun.
- Pautan gen (gen linkage)
Pautan
gen merupakan salah satu penyimpangan terhadap hukum Mendel. Pada peristiwa
ini, dua gen atau lebih terletak pada satu kromosom dan tidak dapat memisahkan
diri secara bebas. Hal ini terjadi karena gen-gen yang mengendalikan dua sifat
beda terletak pada kromosom yang sama dengan letak lokus yang berdekatan.
Contoh
peristiwa pautan terdapat pada Drosophila melanogaster, yang dilaporkan pertama
kali oleh T.H. Morgan. Drosophila melanogaster memiliki empat pasang kromosom
dalam inti selnya dan memiliki banyak gen yang semua berada pada kromosom
sehingga tiap kromosom mengandung banyak gen. Fakta menjelaskan bahwa faktor
pembawa sifat panjang sayap dan lebar abdomen terletak pada kromosom yang sama
dan diturunkan bersama-sama. Dengan perkataan lain, gen yang mengatur ukuran
panjang sayap bertaut dengan gen yang mengatur ukuran lebar abdomen.
- Pindah silang (crossing over)
Pindah
silang adalah pertukaran segmen antara dua kromosom homolog. Peristiwa ini
berlangsung pada saat kromosom homolog berpasangan dalam profase I meiosis,
yaitu pada saat pakiten. Pakiten merupakan saat seluruh bagian kromosom
berpasangan pada jarak yang paling dekat. Titik kontak dari kromosom-kromosom
yang bersentuhan dinamakan kiasma. Pindah silang akan menghasilkan kromosom
rekombinan yang merupakan hasil penyeberangan fragmen-fragmen kromosom ke
kromosom homolog tetangganya. Pautan gen dapat dipisahkan oleh peristiwa pindah
silang pada semua titik sepanjang kromosom.
2.6 Hereditas
Pada Manusia
Telah diketahui bersama bahwa manusia satu dengan
manusia lainnya di dunia ini tentunya tidak ada yang sama persis (benar-benar
identik). Penyebabnya ialah adanya materi genetik yang mempunyai sifat-sifat
berbeda antarindividu. Dalam ilmu tentang materi genetik (genetika), telah
banyak dipelajari tentang peristiwa penurunan sifat, baik pada tumbuhan, hewan,
maupun manusia. Di antara objek yang dipelajari dalam genetika tersebut,
genetika manusia paling lambat perkembangannya dibandingkan pada hewan dan
tumbuhan.
Beberapa
hambatan yang menyebabkan lambatnya perkembangan tersebut, antara lain:
sulitnya mencari objek (manusia) untuk penelitian, sulitnya mengarahkan manusia
dalam mencapai tujuan atau keinginan peneliti, sulitnya mengamati perkembangan
sifat manusia yang mengarah pada tujuan peneliti, keturunan manusia yang
relatif lebih sedikit dibandingkan hewan dan tumbuhan karena umur atau siklus
hidup manusia lebih panjang, serta lingkungan manusia yang tidak mudah bahkan
tidak dapat dikontrol
a. Gen
Gen berasal dari bahasa Belanda yaitu gen, adalah
unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Gen sebagai faktor keturunan
tersimpan di dalam kromosom, yaitu di dalam manik-manik yang disebut kromomer
atau nukleosom dari kromomer. Morgan, ahli genetika dari Amerika Serikat
menyebutkan kromomer itu lokus. Jadi, gen tersimpan dalam setiap lokus yang
khas dalam kromosom.
Gen sebagai zarah yang kompak mengandung satu satuan
informasi genetik yang mengatur sifat-sifat menurun tertentu, memenuhi lokus
suatu kromosom. Suatu kromosom mengandung banyak gen. Oleh sebab itu di dalam
setiap kromosom, khususnya di dalam kromonema terdapat deretan lokus. Batas
antara lokus yang satu dengan yang lainnya tidak jelas seperti deretan
kotak-kotak.
Gen sebagai satu satuan informasi genetik tersusun
teratur di dalam satu deretan secara linear dan lurus beraturan, tidak
berselang-seling berdempet atau berdampingan.
Gen
mempunyai sifat-sifat, antara lain:
1. Gen memiliki zarah tersendiri dalam
kromosom.
2. Gen mengandung informasi genetik.
3. Gen dapat menduplikasikan diri
(membelah) sehingga dapat menyampaikan informasi genetik pada generasi
berikutnya.
Fungsi
gen, antara lain:
1. Mengatur perkembangan dan proses
metabolisme individu
2. Menyampaikan informasi genetika kepada
generasi berikutnya
3. Sebagai zarah (zat terkecil yang tidak
dapat dibagi lagi) tersendiri dalam kromosom.
b.Struktur gen
Gen mengandung DNA atau RNA yang membawa informasi
genetik. Manusia memiliki banyak sekali gen-gen, dan kumpulan dari gen-gen ini
disebut genom yang berada dalam inti sel yaitu di sebelah kromosom. Gen
membentuk struktur yang disebut DNA.
Kromosom adalah struktur pembawa gen yang mirip
benang dan terdapat di dalam inti sel. Kromosom hanya dapat terlihat pada saat
pembelahan sel, yaitu ketika kromosom memendek dan menebal. Berdasarkan letak
sentromernya kromosom dibedakan menjadi beberapa bentuk, yaitu:
1. Kromosom Akrosentrik, apabila sentromer
terletak subterminal (didekat ujung kromosom), sehingga kromosom tampak lurus
seperti batang.
2. Kromosom Telosentrik, apabila sentromer
terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom tampak hanya terdiri dari satu
lengan saja.
3. Kromosom Submetasentrik, apabila
sentromer terletak submedian (kearah salah satu ujung kromosom), sehingga
kromosom tampak seperti huruf “J”.
4. Kromosom Metasentrik, apabila sentromer
terletak ditengah, sehingga kromosom tampak terbagi menjadi dua lengan yang
sama panjang dan seperti hufuf “V”.
Jumlah kromosom dalam sel bervariasi, bergantung
pada jenis makhluk hidupnya. Namun, jumlah kromosom pada setiap makhluk hidup
selalu tetap.
Kromosom
dibedakan menjadi dua, yaitu :
1. Autosom, adalah kromosom yang terdapat
pada sel-sel tubuh (somatic) sehingga disebut juga kromosom tubuh.
2. Gonosom, adalah kromosom yang terdapat
pada sel-sel kelamin, sehingga disebut juga kromosom kelamin atau kromosom
seks.
Sebagai pembawa informasi genetik, DNA memiliki dua
fungsi, yaitu dapat menyintesis molekul kimia lainnya dan dapat menyintesis
dirinya sendiri atau dapat bereplikasi. Proses replikasi DNA:
1. Denaturasi, pemisahan untaian DNA
2. Inisiasi, pengawalan sintesis DNA
3. Pemanjangan untaian DNA
4. Ligasi fragmen DNA
5. Pengakhiran sintesis DNA
c.Kromosom dan
Kromatin
Kromosom berasal dari kata chroma dan soma=badan.
Setiap organisme selain memiliki sepasang kromosom tersebut juga memiliki
kromosom kelamin atau yang disebut gamet yang berasal dari hasil pembelahan sel
yang membagi jumlah kromosom menjadi jumlah setengahnya yang disebut kromosom
haploid. Jumlah kromosom pada setiap organisme yang berada dalam satu spesies
adalah sama. Sebagai contohnya adalah jumlah kromosom somatik manusia yaitu 46
kromosom.
Kromatin, jalinan benang-benang halus dalam plasma
inti. Jalinan itu akan menghisap banyak zat itu. Berasal dari Chroma=berwarna,
dan tin= benang. Terdiri dari benang-benang kromonema yang berpilin-pilin
longgar diselaputi protein.
Kromatin maupun kromosom terdiri dari beberapa serat
(fibril) halus dan dibina atas 2 macam molekul; ADN (asam deoksiribosa nukleat)
dan protein. Proteinnya terutama berupa histon. Kromatin atau kromosom
mengandung puluhan sampai ratusan ribu gen.
d.Morfologi kromosom
Bagian kromosom terdiri dari lengan dan sentromer.
Sentromer merupakan bagian kepala kromosom, sentromer tersebut mengandung
kromonema dan gen. Lengan ialah badan kromosom sendiri dan juga mengandung
kromonema dan gen. Lengan memiliki 3 daerah yaitu : selaput, kandung, dan
kromonema.
Selaput ialah lapisan tipis yang menyeliputi badan
kromosom, kandung (matrix) mengisi seluruh lengan, terdiri dari cairan bening.
Kromonema adalah benang halus yang berpilin-pilin yang terendam dalam kandung
kromonema yang berasal dari kromonema kromatin sendiri.
Setiap kromosom dalam genom dapat dengan mudah
dibedakan antara kromosom yang satu dengan lainnya dengan menggunakan beberapa
cara khusus yang salah satunya adalah dengan melihat panjang relatifnya, posisi
dari sentromer yang membagi kromosom menjadi dua lengan yang panjangnya
berfariasi, ada tidaknya dan posisi dari daerah yang dinamakan knob atau
kromometer, tempat benang-benang kromatid yang disebut Sateit. Kromosom dengan
median sentromer normalnya akan memiliki jumlah lengan yang dapat dibagi.
Lengan yang lebih pendek dinamakan lengan P sedangkan lengan yang lebih panjang
dinamakan lengan Q.
Kromosom terdiri dari DNA (asam deoksiribonukleat),
RNA (asam ribonukleat), dan beberapa jenis protein.DNA dan RNA adalah anggota
kelompok senyawa biokimia yang disebut asam nukleat atau polinukleotida. DNA
sebuah sel mengandung sejenis kode semua informasi untuk sintesis semua protein
yang dibuat oleh sel tersebut. DNA dapat menyimpan dan mereduplikasikan
informasi. Fungsi RNA adalah pengangkut antara DNA dan protein. RNA berjalan
dengan urutan yang sesuai dari berbagai potongan informasi sebuah sel yang
membutuhkannya untuk melaksanakan berbagai aktivitas sel tersebut.
Kromosom yang terdapat didalam sebuah sel tidak
pernah sama ukurannya. Pada manusia, panjang kromosom dapat mencapai 6 mikron.
e.Autosom
dan Kromosom sel
Kromosom dapat dibagi menjadi dua jenis autosom dan
kromosom seks. Sifat genetik tertentu yang terkait dengan seks Anda, dan
diwariskan melalui kromosom seks. Autosom mengandung sisa informasi
turun-temurun genetik. Semua bertindak dengan cara yang sama selama pembelahan
sel.
Sel manusia memiliki 23 pasang kromosom besar nuklir
linier, (22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks) memberikan total 46
sel. Selain ini, sel-sel manusia memiliki ratusan salinan dari genom
mitokondria.
Para 22 autosom diberi nomor oleh ukuran. Dua
lainnya kromosom, X dan Y, adalah kromosom seks. Ini gambar dari kromosom
manusia berbaris dalam pasangan disebut kariotipe. Gambar Kredit: US National
Library of Medicine.
Setelah
mengetahui uraian di atas,
tentunya ada kelaian yang akan timbul pada masalah genetika dan cara-cara
untuk mengatasi masalah tersebut
yang
dapat dilakukan dengan membuat peta silsilah keluarga atau keturunan (pedegree
chart) dan menerapkan hasil percobaan hewan pada manusia. Selain itu, dapat
juga dilakukan dengan mempelajari adanya fenomena-fenomena pada manusia seperti
munculnya anak kembar hasil perkawinan.
Kita tentunya pasti telah mengetahui hal apa saja yang diwariskan pada
manusia, bukan? Ya, sifat-sifat pada manusia yang dapat diwariskan meliputi:
jenis kelamin, kelainan atau cacat menurun, dan golongan darah. Selain itu, ada
juga ekspresi gen-gen (genotip) yang ditentukan oleh jenis kelamin. Peristiwa
pembentukan jenis kelamin pada manusia telah dibahas sebelumnya. Oleh karena
itu, pada uraian berikut akan kalian pelajari tentang tiga hal yang diwariskan
pada manusia.
- Kelainan atau cacat menurun
a.
Kelainan oleh alel resesif dan dominan
autosomal.
Kelainan
ini diturunkandari kromosom sel-sel diploid tubuh. Kelainan ini dapat ditentukan oleh gen dominan
atau resesif pada autosom tersebut.Oleh karena itu, kelainan ini dapat
diturunkan pada keturunan pria atau wanita. Beberapa contoh kelainan yang
terpaut pada autosom manusia adalah sebagai berikut:
Ø Albinisma
( Albino).
Kelainan
ini terjadi karena tubuh seseorang tidak mempunyai gen yang mampu membentuk
enzim untuk mengubah tirosin menjadi pigmen melanin (pembentuk warna kulit).
Gen tersebut adalah gen dominan A. Oleh karena itu, orang yang normal akan
mempunyai genotip AA atau Aa dan orang albino tidak mempunyai gen A atau
mempunyai genotip aa (resesif homozigot).Penderita albino mempunyai ciri-ciri
yaitu seluruh bagian tubuhnya tidak berpigmen. Kulit badan dan matanya berwarna
merah jambu karena warna darah menembus kulit. Oleh karena itu, matanya sangat
sensitif terhadap cahaya. Pada perkawinan dua orang yang normal, heterozigot
dapat menghasilkan keturunan albino. Hal ini disebabkan kedua orang tuanya
mempunyai gen resesif yang akan bergabung membentuk gen resesif homozigot (aa).
Orang tua yang terlihat normal tetapi dapat menurunkan albino kepada anaknya
ini disebut “carrier”. Contoh kasus: Seorang laki-laki normal heterozigot
menikah dengan seorang wanita normal heterozigot pula. Adakah keturunannya yang
menderita albino?
Jawab: P : ♂
Aa x ♀
Aa
Gamet : A
a
x A
a
F :
|
♂
♀
|
A
|
A
|
|
A
|
AA
|
Aa
|
|
A
|
Aa
|
Aa
|
Dari persilangan
tersebut didapatkan:
1 AA : normal (25%)
2 Aa : normal
heterozigot (50%)
1 aa : albino (25%)
Jadi,
keturunannya ada yang menderita albino sebanyak25%.
Ø Gangguan
mental.
Salah
satu contoh bentuk gangguan mental adalah idiot, yang ditentukan oleh gen
resesif homozigot (gg) seperti pada albino. Anak idiot umumnya diturunkan dari
kedua orang tua yang normal heterozigot (Gg). Penderita ini mempunyai
ciri-ciri, antara lain: wajahnya menunjukkan kebodohan, reflek (daya responnya)
lambat, kulit dan rambutnya kekurangan pigmen, umumnya tidak berumur panjang,
steril (tidak mampu menghasilkan keturunan atau mandul), dan jika urinnya
ditetesi larutan fenil oksida 5% akan berwarna hijau kebiruan karena
terdapatnya senyawa derivat fenil ketourinarin (FKU). Senyawa ini tidak
ditemukan pada orang normal. Adanya senyawa FKU ini disebabkan tidak adanya
enzim pengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin. Untuk lebih jelasnya,
perhatikan diagram persilangan berikut :
P fenotipe
: ♂ normal heterozigot x ♀ normal heterozigot
Genotipe : Aa Aa
Gamet : A , a A , a
F1 :
|
♂
♀
|
A
|
a
|
|
A
|
AA
|
Aa
|
|
a
|
Aa
|
Aa
|
Perbandingan F1
:
1
AA : Normal ( 25%)
2 Aa : normal heterozigot atau Carier FKU ( 50%)
1 aa
: gangguan mental FKU (25%)
Ø Brachydactily.
Adalah
keadaan seseorang yang mempunyai jari-jari pendek atau tidak normal. Hal ini
terjadi karena pendeknya tulang-tulang pada ujung jari dan tumbuh menjadi satu.
Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B. Orang yang menderita penyakit
brachydactily mempunyai genotip heterozigot (Bb) sedangkan orang yang normal
akan mempunyai genotip homozigot resesif (bb). Genotip homozigot dominan (BB)
menyebabkan individu mengalami kematian (letal). Untuk lebih jelasnya
Perhatikan diagram persilangan berikut:
P :
Fenotip : ♂ brachydactily x ♀ brachydactily
Genotip :
Bb x Bb
Gamet
: B b B b
F1 :
|
♂
♀
|
B
|
b
|
|
B
|
BB
|
Bb
|
|
B
|
Bb
|
Bb
|
Dari persilangan
tersebut didapatkan : 1 BB : letal (25%)
2 Bb : brachydactily (50%)
1 bb : normal (25%)
Ø Diabetes
Mellitus.
Diabetes
mellitus adalah terbuangnya glukosa bersama urine karena terjadi gangguan
fungsi insulin yang dihasilkan oleh pulau Langerhans pada pankreas. Seperempat
dari penderita diabetes mellitus ternyata diakibatkan faktor genetis dan tiga
perempat yang lainnya karena faktor makanan. Penyakit ini dikendalikan oleh gen
resesif homozigot (dd).
Ø Cystinuria
(sistinuria).
Adalah keadaan seseorang yang mempunyai kelebihan
asam amino sistein yang sukar larut, diekskresikan dan ditimbun menjadi batu
ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot (CC).
Ø Polydactily
.
Selain
ada brakhidaktili, ada juga polidaktili, yaitu keadaan seseorang yang mempunyai
kelebihan (tambahan) jari pada tangan atau kaki. Jadi jumlah jari kaki atau tangannya lebih dari lima.
Polidaktili disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot (PP). Karena itu,
genotip orang normal adalah Pp atau pp.
b.
Kelainan oleh alel resesif pada gonosom
X.
Alel
resesif atau dominan pada kromosom X juga dapat menentukan terjadinya kelainan
pada individu keturunan manusia. Pada manusia, telah dikenal lebih dari 150
sifat keturunan yang kemungkinan disebabkan oleh gen-gen tertaut kromosom X.
Beberapa kelainan, terutama akibat alel resesif pada kromosom X tersebut
adalah:
Ø Buta
Warna.
Buta
warna dibedakan menjadi 2 tipe. Yang pertama adalah tipe protan, yaitu apabila
tidak dapat membedakan warna hijau karena bagian mata yang sensitif terhadap
warna hijau tersebut rusak. Kedua adalah tipe deutan, yaitu apabila yang rusak
adalah bagian mata yang sensitif terhadap warna merah. Tipe deutan ini paling
sering terjadi. Buta warna disebabkab oleh gen resesif c (colour blind) pada kromosom
X. Gen ini tidak dijumpai pada kromosom Y. Oleh karena itu, wanita dapat
mempunyai genotip CC (normal homozigot), Cc (normal heterozigot), atau cc (buta
warna). Sementara itu, pria hanya dapat mempunyai gen C (normal) atau c (buta
warna) saja. Untuk lebih jelasnya, perhatikan diagram persilangan berikut :
P
fenotipe : ♀ normal heterozigot x
♂ normal
Genotipe : XCXc XCY
Gamet
: XC ,Xc XC , Y
F1
:
|
♂
♀
|
XC
|
Y
|
|
XC
|
XCXC
|
XCY
|
|
Xc
|
XCXc
|
XcY
|
Perbandingan
F1 :
1 XCXC
: Wanita Normal ( 25%)
1 XCY
: Pria normal ( 25%)
1 XCXc :
Wanita carier (25%)
1 XcY : Pria buta warna (25%)
Ø Anodontia.
Merupakan kelainan pada seseorang yang tidak
mempunyai benih gigi pada rahangnya, sehingga gigi tidak dapat tumbuh
selamanya. Kelainan ini banyak ditemukan pada pria. Menurut para ahli,
penderita anodontia juga menunjukkan ciri seperti berambut jarang dan susah
berkeringat. Gen resesif penyebab anodontia adalah a, sehingga pewarisan
sifatnya juga seperti pada buta warna.
Ø Hemofilia.
Sebelum
ditemukan, penyakit hemofilia mula-mula dikenal di negara-negara Arab. Pada
waktu itu, seorang anak mengalami pendarahan akibat dikhitan (disunat).
Sementara itu, putera mahkota Alfonso dari Spanyol juga meninggal akibat
pendarahan karena kecelakaan. Selanjutnya, penelitian mendalam tentang
hemofilia juga dilakukan pada anggota kerajaan Inggris. Ratu Victoria adalah
orang yang dikenal pertama kali sebagai carrier hemofilia yaitu mempunyai
genotip heterozigotik (Suryo, 2005). Gen penentu hemofilia adalah gen resesif
h. Berbeda dengan buta warna dan anodontia, genotip resesif homozigot pada
hemofilia bersifat letal. Hemofilia merupakan suatu penyakit keturunan, dengan
ciri sullitnya darah membeku saat terjadi luka. Waktu yang diperlukan oleh
seorang penderita hemofilia untuk pembekuan darah adalah 50 menit hingga 2 jam,
sehingga akan menyebabkan perdarahan bahkan kematian. Sementara itu, orang yang
normal hanya memerlukan waktu 5-7 menit untuk pembekuan darah.
P
fenotipe : ♀ normal heterozigot x
♂ normal
Genotipe : XhX XY
Gamet
: Xh , X X , Y
F1 :
|
♂
♀
|
X
|
Y
|
|
Xh
|
XhX
|
XhY
|
|
X
|
XX
|
XY
|
Perbandingan F1
:
1 XX
: Wanita Normal ( 25%)
1 XY
: Pria normal ( 25%)
1 XhX
: Wanita carier (25%)
1 XhY
: Pria hemofilia (25%)
- Kelainan oleh alel resesif pada gonosom Y
Karena yang mempunyai kromosom Y hanya pria,
maka kelainan ini hanya dialami oleh pria saja. Agar lebih mudah dalam
mempelajari kelainan oleh alel resesif pada gonosom Y, perhatikan tabel
berikut:
|
Kelainan
|
Alel resesif
|
Ciri-ciri
|
Keterangan
|
|
Hypertrichosis
|
H
|
Rambut tumbuh pada
bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga.
|
Sering dijumpai di
India dan Pakistan
|
|
Hystrixgravier
|
Hg
|
Rambut tumbuh panjang
dan kaku di permukaan tubuh menyerupai duri landak.
|
Pada abad ke-18,
penderita (disebut Porcupineman) ini pernah ditemukan. Namun, Penrose dan stern (1958) tidak begitu yakin jika
kelainan ini tertaut kromosom Y.
|
|
Webtoes
|
Wt
|
Kulit tumbuh diantara
jari-jari (terutama kaki)
|
Kaki atau tangan yang
berselaput ini menyerupai kaki katak atau burung air.
|
- Kelainan oleh aberasi jumlah dan struktur kromosom autosom.
Selain
disebabkan oleh adanya gen dominan atau resesif, kelainan dapat disebabkan oleh
adanya aberasi atau perubahan jumlah dan struktur kromosom. Aberasi kromosom
serta kelainan-kelainannya akan kalian pelajari lebih lanjut pada pada Mutasi.
- Golongan darah
Penelitian
mengenai penggolongan darah diawali oleh Dr. Karl Landsteiner pada tahun 1901.
Dari hasil penelitiannya, diketahui bahwa di dalam sel darah merah (eritrosit)
terdapat suatu substansi asing yaitu antigen yang akan bereaksi dengan
substansi pada plasma darah yaitu antibodi (zat anti). Selanjutnya,
penggolongan darah pada manusia ini didasarkan pada antigen (aglutinogen) yang
terdapat di dalam eritrosit. Pada materi ini akan dipelajari 3 sistem
penggolongan darah, yaitu sistem ABO, sistem MN, dan sistem Rhesus.
- Sistem ABO
Pewarisan
golongan darah ini ditentukan oleh adanya alel ganda (beberapa alel atau seri alel
yang terdapat dalam satu lokus yang sama). Simbol untuk alel tersebut adalah I
(berasal dari kata isoaglutinin, merupakan protein pada permukaan sel
eritrosit). Orang yang mampu membentuk aglutinogen A akan mempunyai alel IA,
yang mampu membentuk aglutinogen B mempunyai alel IB, dan yang mampu membentuk
aglutinogen A dan B mempunyai alel IA dan IB. Sementara itu, orang yang tidak
mampu membentuk aglutinogen A dan B mempunyai alel resesif i. Golongan darah
ditentukan oleh adanya interaksi alel-alel tersebut. Untuk lebih jelasnya,
perhatikan contoh berikut ini. Seorang
laki-laki bergolongan darah A heterozigot menikah dengan seorang wanita B
heterozigot.
Bagaimanakah golongan
darah keturunannya?
P fenotipe
: ♂ golda A heterozigot x
♀golda B heterozigot
Genotipe : IAIO IBIO
Gamet
: IA , IO IB , IO
F1 :
|
♂
♀
|
IA
|
IO
|
|
IB
|
IAIB
|
IBIO
|
|
IO
|
IAIO
|
IOIO
|
Perbandingan
F1 :
1 IAIB
: golda AB ( 25%)
1 IBIO
: golda B heterozigot( 25%)
1 IAIO
: golda A heterozigot (25%)
1 IOIO : golda O (25%)
- Sistem MN
Penggolongan
sistem ini ditemukan oleh Landsteiner dan Lavine, didasarkan pada ada tidaknya
antigen M dan N. Jika pada penggolongan darah A, B, AB, dan O terdapat antibodi
dalam darah seseorang, maka pada golongan darah ini darah seseorang tidak
mengandung antibodi M atau N. Oleh karena itu, untuk menguji apakah seseorang
mempunyai antingen M atau N atau keduanya digunakan antibodi dari kucing.
Dengan tidak adanya antingen M atau N dalam darah manusia, maka penggolongan
darah dengan sistem ini tidak berpengaruh atau tidak berperan dalam transfusi
darah.
- Sistem Rhesus (Rh)
Penemuan
sistem ini sejak tahun 1940 oleh Landsteiner dan Wiener. Berdasarkan ada
tidaknya faktor Rh (Rhesus) dalam eritrosit, golongan darah pada manusia
dibedakan menjadi Rh+, yaitu jika mempunyai antigen Rh dan golongan darah Rh -,
jika tidak mempunyai antigen Rh. Transfusi atau pencampuran darah dengan sistem
Rh berbeda dapat menyebabkan terjadinya penggumpalan akibat ketidaksesuaian Rh
yang disebut incompatibilitas rhesus. Pada perkawinan antara pria Rh+ homozigot
(IRhIRh) dengan wanita Rh– homozigot (Irh Irh), semua anak yang dilahirkan akan
mempunyai Rh+. Fetus dalam tubuh ibu akan menerima zat makanan atau menerima
pertukaran gas dan air melalui saluran penghubung yang disebut plasenta. Nah,
jika seorang ibu Rh- mengandung bayi Rh+ maka setelah bayi lahir,
eritrosit-eritrosit bayi yang mengandung antigen Rh masuk dalam aliran darah
ibu. Dengan demikian, darah ibu akan membentuk antibodi. Bayi pertama yang
dilahirkan akan selamat.
Pada
kehamilan berikutnya tentu dihasilkan anak Rh+ lagi, bukan? Karena ibu telah
mempunyai anti-Rh, maka akan beraglutinasi dengan antigen Rh pada bayi yang
dikandungnya. Akibatnya, eritrosit bayi akan rusak dan mengalami kelebihan zat
bilirubin yang akan masuk ke dalam sirkulasi darah ibu. Kelebihan dan
penimbunan bilirubin tersebut menyebabkan penyakit kuning, ditandai dengan
kulit bayi yang kuning, tubuh menggembung oleh cairan, hati dan limfa
membengkak, dalam darah banyak eritrosit yang belum masak (eritroblas), serta
otaknya rusak. Penyakit inilah yang disebut eritroblastosis fetalis. Pada
umumnya, bayi penderita penyakit tersebut akan mati sejak lahir atau hidup
beberapa saat saja. Perhatikan contoh persilangan berikut. Seorang laki-laki
Rh+ heterozigot menikah dengan seorang wanita Rh- homozigot. Bagaimanakah
golongan darah rhesus pada keturunannya?
P
Fenotipe : ♂ Rh+ heterozigot x
♀Rh- homozigot
Genotipe : IRhIrh IrhIrh
Gamet :
IRh , Irh Irh , Irh
F1 :
|
♂
♀
|
Irh
|
Irh
|
|
Irh
|
IrhIrh
|
IrhIrh
|
|
Irh
|
IrhIrh
|
IrhIrh
|
Perbandingan F1
:
2 IRhIrh
: Rh + heterozigot ( 50%)
2 IrhIrh
: Rh – homozigot ( 50%)
- Gen yang ekspresinya dipengaruhi oleh jenis kelamin
Pewarisan
sifat pada manusia dapat dipengaruhi oleh jenis kelamin individu. Artinya,
ekspresi gen-gen autosomal penentu sifat pada keturunan tersebut dipengaruhi
oleh jenis kelamin keturunan yang dihasilkan. Sifat tersebut dapat tampak pada
kedua seks, tetapi ekspresinya akan lebih besar pada salah satu seks tersebut.
Beberapa ekspresi gen
tersebut antara lain:
- Kepala botak
Sebelum
diketahui adanya ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks, semula kepala botak
merupakan gen terangkai kelamin. Namun, pada kenyataannya anak pria kepala
botak diturunkan langsung dari ayahnya (hal ini tidak akan terjadi jika gen
tersebut terangkai kromosom X). Demikian juga, jika gen tersebut terangkai
kromosom Y maka tidak pernah diturunkan pada wanita. Kenyataannya, ada pula
wanita yang berkepala botak meskipun sangat jarang dijumpai. Jika gen B penentu
kepala botak dan gen b penentu rambut normal, maka dengan adanya pengaruh jenis
kelamin,ekspresi gen tersebut terjadi sedemikian rupa.Perhatika tabel berikut:
|
Genotip
|
Pria
|
Wanita
|
|
BB
|
Botak
|
Botak
|
|
Bb
|
Botak
|
Tidak botak
|
|
Bb
|
Tidak botak
|
Tidak botak
|
- Jari telunjuk yang panjang
Pada
umumnya, setiap orang mempunyai jari telunjuk yang lebih pendek (normal)
daripada jari manis. Gen penentu jari telunjuk pendek adalah gen T, sedangkan
penentu jari telunjuk panjang adalah gen t. Namun, ekspresinya dipengaruhi oleh
jenis kelamin.
|
Genotip
|
Pria
|
Wanita
|
|
TT
|
Telunjuk pendek
|
Telunjuk pendek
|
|
Tt
|
Telunjuk pendek
|
Telunjuk panjang
|
|
Tt
|
Telunjuk panjang
|
Telunjuk panjang
|
2.7 Upaya
Menghindari Kelainan Menurun
Pada
umumnya, gen yang menyebabkan kelainan menurun pada manusia sulit untuk
dilacak. Oleh karena itu agar pewarisan sifat tersebut dapat dilacak serta
dihindari, perlu dilakukan upaya melalui:
- Eugenetika
Yaitu
upaya perbaikan sosial yang meliputi penerapan (implementasi) hukum-hukum
pewarisan sifat, antara lain dengan:
a.
Menghindari perkawinan dengan keluarga
dekat, karena dapat memungkinkan rekombinasi gen-gen resesif yang umumnya
menimbulkan ketidaknormalan.
b.
Harus memahami hukum-hukum hereditas
bagi generasi muda.
c.
Tidak menikahkan orang-orang yang
mengalami gangguan mental.seperti idiot, imbisil, dan debil.
d.
Dilakukan pemeriksaan kesehatan dan
asal-usul calon pasangan suami-istri. Akan tetapi, pasangan yang sudah menikah
dapat melakukan upaya untuk mengetahui lebih awal kondisi kandungannya. Hal ini
dapat dilakukan misalnya dengan amniosentesis. Amniosentesis merupakan cara
untuk mengetes kemungkinan adanya kelainan kromosom pada bayi yang masih
dikandung olehibu. Waktu yang paling baik untuk melakukan amniosentesis ini
adalah pada saat usia kehamilan mencapai 14-16 minggu.
e.
Memelihara kesehatan fisik dan mental
f.
Menggunakan peta silsilah. Peta silsilah
dapat menunjukkan keadaan atau sifat individu dalam keluarga besar (1 garis
keturunan), sehingga dapat dilacak adanya individu yang mewariskan sifat kepada
keturunannya.
- Eutenika
Upaya
eutenika dilakukan melalui pengelolaan lingkungan seperti pendidikan,
peningkatan gizi, perbaikan tempat tinggal, olahraga, dan rekreasi.
BAB
III
PENUTUP
3.1 Simpulan
Gregor
Johnn Mendel, merupakan orang yang pertama kali mempelajari, mengamati
serta melakukan percobaan tentang
pewarisan sifat, dengan menggunakan tanaman kacang ercis ( Pisum sativum).Dari
percobaan tersebut dihasilkanlah hukum-hukum mendel yang merupakan dasar
didalam mempelajari tentang pewarisan sifat, baik pada manusia, hewan maupun
tumbuhan.
Pewarisan
sifat pada manusia diwariskan melalui kromosom autosomal dan gonosom. Baik
secara dominan maupun resesif, homozigot maupun heterozigot.
Proses pembentukan gamet atau sel kelamin disebut
gametogenesis, ada dua jenis proses pembelahan sel yaitu mitosis dan
meiosis,sedangkan faktor yang mempengaruhi pembentukanjenis kelamin ada 2 yaitu
faktor lingkungan danfaktor genetik, Golongandarah sistem AOB membagi golongan
darah menjadi empat, yaitu A, B, AB, dan O, didasarkan pada adanya jenis
antigen tertentu pada sel darah yang disebut isoaglutinogen. Golongan darah
sistem rhesus tidak memiliki nilai medis karena hanya dijumpai antigen penentu
golongan dalam eritrosit dan tidak dijumpai antibodi dalam plasma.
3.2 Saran
Hereditas
merupakan suatu bahan pelajaran penting yang patut kita pelajari dan mengerti.
Mengapa? karena didalam hereditas kita akan dapat memahami dan mengerti tentang bagaimana sifat dari induk itu bisa
diturunkan kepada anak, bagaimana suatu penyakit itu bisa menurun dari generasi
pertama kegenarasi berikutnya serta bagaimana cara menghindari penyakit menurun
yang tidak kita inginkan terjadi atau dialami oleh generasi kita selanjutnya.
DAFTAR PUSTAKA
Budiati,
Herni.2009.Biologi untuk SMA & MA Kelas XII, Jilid 3. Jakarta: Pusat
Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional.
Ferdinand.P,
Fictor.,Ariebowo, Moekti.2009.Praktis belajar biologi3.Jakarta: Pusat
Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional.
Rachmawati,
Faidah.,Urifah, Nurul.,Wijayati, Ari.2009. Biologi untuk SMA/MA Kelas XII
Program IPA. Jakarta: Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional.
Rochmah, Siti
Nur.,Widayati, Sri.,Miah, Mazrikhatul.2009.Biologi SMA dan MA Kelas XII.
Jakarta: Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional.
Sudjino. 2009.Biologi
kelas XII untuk SMA dan MA/Langkah Sembiring.
Jakarta: Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional.
W.Ferial,
Eddyman.2013.Biologi Reproduksi.Jakarta: Erlangga.
http://vytabaretha10.blogspot.co.id/2012/12/hereditas-pada-manusia.html?m=1
https://biologigonz.blogspot.co.id/2011/12/simple-genetika.html?m=1
http://www.generasibiologi.com/2012/09/pola-pola-hereditas.html?m=1
http://sichesse.blogspot.co.id/2012/04/makalah-biologi-hereditas.html?m=1
Luar biasa...
BalasHapusSangat bermanfaat sekali...
Mantap Pak Made..
BalasHapus